Zespół Downa jest dziedziczną anomalią spowodowaną przez patologię w procesie dywergencji chromosomów w tworzeniu się komórek rozrodczych, które zapewniają przekazywanie informacji dziedzicznych od rodziców do ich dzieci. Większość pacjentów z zespołem Downa ma trzy zamiast dwóch zalecanych chromosomów. Zespół Downa Objawy Objawy -mała głowa, spłaszczona potylica oraz płaski profil twarzy -szerokie rozstawienie oczu, małe oczy -zmarszczka nakątna w przyśrodkowym kąciku oka -plamki Brushfielda -zez -mały, krótki nos z płaską nasadą Leczenie Leczenie leczenie chirurgiczne Przyczyny Zespół Downa by Maria Poniatowska Zespół Downa 1 czyli trisomia 21,dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Charakterystyka 2 Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Zespół Downa TRISOMIA 21 POSZUKIWANIA PRZYCZYN ZESPOŁU DOWNA W 1958 roku Lejeune odkrył, że dzieci z zespołem Downa mają jeden dodatkowy chromosom. Zamiast 46 chromosomów, jakie znajdują się w każdej komórce zdrowego dziecka, zaobserwowano u nich 47 chromosomów. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, które jest spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 21. Ten dodatkowy chromosom powoduje niepełnosprawność intelektualną khutbah idul adha bahasa jawa nu online. Inne określenia: Trisomia 21 Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Objawia się zespołem wad wrodzonych oraz powikłań wynikających z nieprawidłowego podziału komórek zachodzącego przed lub wkrótce po zapłodnieniu. Nieprawidłowość ta polega na występowaniu dodatkowej kopii lub fragmentu 21. chromosomu i ma ona znaczny wpływ na rozwój fizyczny oraz umysłowy chromosomach zawarta jest cała informacja genetyczna organizmu. Większość komórek organizmu zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 parę chromosomów płci: XX (u kobiet) lub XY (u mężczyzn) - łącznie 46 chromosomów, czyli 23 pary. Komórki rozrodcze (jajowe i plemniki) zawierają po 23 chromosomy, które łączą się by stworzyć u powstałego płodu nowy komplet 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodziców).U większości pacjentów z zespołem Downa do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi"nierozdzielność" chromosomów podczas podziału mejotycznego. W wyniku tego mechanizmu powstaje gameta, która zawiera 24 chromosomy. W wyniku połączenia takiej komórki z prawidłową, czyli haploidalną gametą (23 chromosomy) dochodzi do powstania aneuploidalnej zygoty (47 chromosomów), która zawiera zawierającej 3 chromosomy 21. (trisomia).Do wystąpienia zespołu Downa prowadzi również zjawisko określane mianem fuzji centrycznej lub tarnslokacji Robertsonowskiej. Zjawisko to polega na zespoleniu w regionie centromeru ramion długich chromosomu 21. i drugiego chromosomu akrocentrycznego, może to także dotyczyć chromosomów: 13., 14., 15., 21. i 22. pary. W efekcie takiej translokacji może powstać "niezrównoważona" gameta zawierająca dwa chromosomy mechanizmem odpowiedzialnym za wystąpienie tego zespołu jest mozaikowatość chromosomowa, która polega na wystąpieniu co najmniej dwóch linii komórkowych, czyli o różnej liczbie chromosomów. Jedną linię tworzą komórki diploidalne (46 chromosomów), a drugą - trisomiczne (47 chromosomów). Przyczyną mozaikowatości jest zjawisko nierozdzielności chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie występowania poszczególnych postaci zespołu Downa wynosi dla: trisomii 21. - 95%, translokacji Robensonowskich niezrównoważonych - 3-5%, mozaikowatości - 1%.Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1: 800 – 1: 1000 żywych urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. U matek w wieku 20 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1/1667; w wieku 30 lat 1/952; w wieku 35 lat 1/387; w wieku 40 lat 1/106; w wieku 45 lat 1/30; a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół uwagi na to, że kobiety młode rodzą dzieci zdecydowanie częściej niż starsze, większość (około 75%) urodzeń dziecka z zespołem Downa przypada na kobiety poniżej 35. roku wiele charakterystycznych objawów powiązanych z zespołem Downa. Nie u każdego dziecka występują wszystkie wymienione poniżej, a stopień zaburzeń jest zróżnicowany osobniczo:mała głowa z małymi, nisko osadzonymi małżowinami usznymiskośne oczy, szeroka i płaska twarz oraz krótki nosmałe usta i wystający językkrótkie, szerokie dłonie i stopy oraz pojedyncza bruzda dłonikrótkie palce u rąk oraz zniekształcona kość małego palcasłabe napięcie mięśni (hipotonia)nadmierna ruchomość stawówniestabilność szczytowo-obrotowa (wada górnego odcinka kręgosłupa)upośledzenie umysłowe od łagodnego po średniePowikłania w zespole Downa są również zróżnicowane osobniczo. Mogą się pojawić bezpośrednio po porodzie, w dzieciństwie, u pacjenta dorosłego lub mogą nie wystąpić wcale. Zarówno lekarze, jak i rodzina pacjenta muszą być świadomi możliwych powikłań, gdyż pacjent nie zawsze jest w stanie w sposób zrozumiały opisać swoje dolegliwości i/lub może je komunikować w nietypowy sposób, na przykład poprzez nieprawidłowe możliwych powikłań należą:CeliakiaChoroby stomatologiczneOpóźnienie w rozwojuCukrzycaNadwrażliwość na pokarmy, zaparciaZaburzenia i niedrożność przewodu pokarmowego (5 do 10%)Utrata słuchu (75%)Wady serca (prawie 50%)Częste stany zapalne dróg oddechowych oraz ucha, przeziębienia, zapalenia oskrzeli, zapalenia migdałków oraz zapalenia płucZwiększone ryzyko wystąpienia ostrej białaczkiPrzedwczesne starzenie się, utrata umiejętności poznawczych, objawy jak w chorobie Alzheimera u pacjentów poniżej 40. roku życiaNapady drgawkoweBezdech senny (50 do 75%)Ucisk rdzenia kręgowegoChoroby tarczycy (około 15%)Problemy ze wzrokiem (około 60%)‍Celem badań jest rozpoznanie zespołu Downa, wykrycie wszelkich wad rozwojowych wymagających interwencji lekarskiej niedługo po urodzeniu oraz regularne kontrolowanie stanu zdrowia osoby z zespołem Downa pod kątem wystąpienia powikłań. Badania zazwyczaj obejmują testy laboratoryjne i badania poza LABORATORYJNE ‍Badania przesiewowe i diagnostyczne można zlecić u kobiet ciężarnych. W ich zakres wchodzi badanie krwi w kierunku zmian stężenia hormonów oraz poziomu białek powiązanych z zespołem Downa u płodu. Badania te nie stanowią o rozpoznaniu, lecz wskazują jedynie na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. W przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników badań przesiewowych, można wykonać prenatalne badania diagnostyczne, polegające na pobraniu próbki płynu lub tkanki otaczającej dziecko i jej ocenę pod kątem obecności dodatkowej kopii lub fragmentu 21. chromosomu. Z wykonaniem badania wiąże się niewielkie ryzyko zakażenia i diagnostyczne wykonywane po urodzeniu wymagają pobrania od noworodka próbki krwi oraz oceny chromosomów dziecka. Badania w kierunku powikłań towarzyszących zespołowi Downa wykonuje się jako pomoc w rozpoznaniu stanów patologicznych oraz w celu sprawdzenia skuteczności leczenia. Niektóre powikłania, takie jak wrodzona wada serca i niedrożność przewodu pokarmowego mogą ujawnić się już przy porodzie. Inne powikłania, takie jak utrata słuchu, zaburzenia widzenia, białaczka oraz choroby tarczycy mogą pojawić się u pacjenta bez względu na badań należą:Prenatalne badania przesiewoweDo badań wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży (ich przydatność kliniczna nie została w pełni oceniona) należą: badanie przezierności fałdu karkowego (badanie poza laboratoryjne, patrz poniżej), badanie stężenia osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolnej beta hCG) wykonywane pomiędzy 10. +3 dni, a 13. + 6 dni tygodniem badań zlecanych w drugim trymestrze ciąży należą: test potrójny (stężenie alfa-fetoproteiny [AFP], gonadotropiny kosmówkowej [hCG] oraz wolnego estriolu [uE3]) lub test poczwórny (zawierający dodatkowo badanie stężenia inhibiny A). Wykonuje się je między 15., a 18. tygodniem przedporodoweBiopsja kosmówkowa (CVS) - wykonywana między 9. a 11. tygodniem ciążyPunkcja owodni (amniocenteza) - wykonywana między 14. a 18. tygodniem ciążyKordocenteza (przezskórne pobranie krwi pępowinowej [PUBS]) - wykonywane między 18. a 22. tygodniem ciążyRozpoznanie poporodoweBadanie kariotypu (kompletnego zestawu chromosomów komórki) - komórki hodowane są z próbki krwi i oceniane pod kątem obecności dodatkowej kopii 21. chromosomu. Na podstawie tego testu można stwierdzić występowanie zespołu Downa oraz jego i monitorowanie powikłańBadanie stężenia wolnej tyroksyny (T4), tyreotropiny (TSH) - są to rutynowe badania czynności krwi - by oszacować ilość czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwiInne badania w zależności od występujących objawówBADANIA POZA LABORATORYJNE PrenatalneBadanie przezierności fałdu karkowego - ultrasonograficzny pomiar przestrzeni między kręgosłupem a skórą w okolicy karku. Badanie to nie przesądza o rozpoznaniu, jednak u płodów z zespołem Downa przestrzeń ta może być ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży - może być pomocne w ocenie rozwoju płodu oraz w wykryciu wad serca i układu w bezpośrednio lub niedługo po porodzieEchokardiografia oraz badanie rentgenowskie klatki piersiowej (pomoc w wykryciu wad serca)Ultrasonografia i/lub rezonans magnetyczny (MRI), w przypadku podejrzenia wad wrodzonych, takich jak wady serca czy niedrożność przewodu pokarmowegoOcena słuchuRozpoznanie i monitorowanie powikłańOcena słuchuOcena wzrokuOcena stomatologicznaOcena wzrostu i rozwojuBadanie rentgenowskie szyjnego odcinka kręgosłupa (by wykluczyć niestabilność szczytowo-obrotową - deformację górnego odcinka kręgosłupa)Inne wskazane badania‍Obecnie nie ma sposobu zapobiegania zespołowi Downa ani wyleczenia go. Badania i rozpoznanie prenatalne wykonuje się w celu wykrycia tego schorzenia u płodu oraz pozwolenia ciężarnej kobiecie podjęcia świadomej decyzji. Wczesne rozpoznanie pozwala rodzinie i lekarzowi na wspólne monitorowanie stanu zdrowia dziecka oraz na przygotowanie się na wystąpienie powikłań, które mogą wymagać interwencji wkrótce po urodzeniu. Leczenie może wymagać interwencji chirurgicznej polegającej na usunięciu wad serca lub niedrożności przewodu pokarmowego, jak również podaniu leków na przykład przeciw chorobie istotnym elementem leczenia osób z zespołem Downa jest stała kontrola stanu zdrowia, szybka reakcja na pojawiające się ostre i przewlekłe schorzenia, co pozwala na ograniczenie powikłań oraz "wczesne reagowanie" by w jak największym stopniu wykorzystać potencjał chorego. Objawy chorobowe, powikłania oraz stopień nabytych umiejętności są bardzo zróżnicowane osobniczo. We wczesnym dzieciństwie nie można określić, jak kształtować się będą zdolności poznawcze u dziecka z zespołem Downa, czego będzie w stanie się nauczyć i na ile będzie ono samodzielne. Od wczesnych lat należy zachęcać dziecko do aktywności i stymulować jego rozwój. Należy również zapewnić mu zdrową dietę oraz zachęcać do regularnych ćwiczeń fizycznych, co pozwoli zachować siłę mięśni. Rodzina pacjenta z zespołem Downa powinna ściśle współpracować z lekarzem prowadzącym oraz innymi specjalistami w celu opracowania indywidualnego planu rozwoju, kontroli stanu zdrowia oraz leczenia USA wprowadzono krajowe, stanowe oraz lokalne programy "wczesnego reagowania" oraz programy mające na celu pomóc dzieciom z zespołem Downa rozwijać umiejętności fizyczne, komunikacyjne i zdolności poznawcze. Wiele dzieci dotkniętych tą chorobą może uczyć się w zwykłych szkołach i brać udział w zajęciach sportowych, a po osiągnięciu dorosłości pracować i prowadzić tryb życia podobny do osób zdrowych. Przeciętny czas życia osoby z zespołem Downa w ostatnich latach wydłużył się - większość pacjentów dożywa 50 lat, a niektórzy nawet 70. roku życia.‍ Po raz kolejny Instagram i Facebook zapełnił się zdjęciami otwartych dłoni z nakreśloną na nich linią prostą. 21 marca to Światowy Dzień zespołu Downa. Z tej okazji Stowarzyszenie "Bardziej Kochani" wraz z Telewizją Lifetime organizują akcję "#Linia Prosta". Celem jest zbiórka środków na możliwość usamodzielnienia się chorych osób z zespołem Downa. Zobacz film: "Konkurs "Gerber Baby" rozstrzygnięty" 1. Linia prosta Prosta, pojedyncza linia, która przecina otwartą dłoń, to jedna z charakterystycznych cech osób z zespołem Downa. Każdego roku, 21 marca, obchodzone jest ich święto. W ubiegłym roku dzięki Stowarzyszeniu "Bardziej Kochani" było o nim jeszcze bardziej głośno. Telewizja Lifetime za każde zdjęcie przedstawiające przekreśloną dłoń oznaczone hashtagiem "#LiniaProsta" w mediach społecznościowych przekazała środki na rzecz stowarzyszenia zajmującego się osobami z zespołem Downa. Pieniądze zostały wykorzystane w projekcie "Mieszkanie chronione". Jego celem była pomoc w usamodzielnieniu się osobom z zespołem Downa. Wiele osób wrzuca do sieci fotki z #liniaprosta. (Instagram) O akcji w 2017 roku pisaliśmy TUTAJ. Efekty akcji przerosły najśmielsze oczekiwania. Właśnie dlatego postanowiono ją zorganizować po raz drugi. Tak jak w ubiegłym roku dołączają do niej polscy celebryci, Zosia Ślotała. Pokazanie swojej linii prostej na dłoni to nie tylko pomoc, ale i wyrażenie akceptacji dla odmienności osób z zespołem Downa. Zosia Ślotała również włączyła się w akcję (Instagram @miss_zi) Sprawdź także: 2. Druga edycja Roczne utrzymanie pierwszego warszawskiego mieszkania treningowego dla osób z zespołem Downa i z niepełnosprawnością umysłową wynosi 200 tys. złotych. To nie tylko opłata za czynsz, ale także za żywność, pensje terapeutów i transport. "Aby każdy z lokatorów czuł się komfortowo i mógł maksymalnie skorzystać z sesji treningowych, mieszkanie przeznaczone jest dla czterech osób i ma charakter rotacyjny. Można przebywać w nim od kilku tygodni do trzech miesięcy" - czytamy na stronie Każdy z nas może pomóc. Za fotkę z przedstawioną linią prostą Telewizja Lifetime płaci stowarzyszeniu kolejne złotówki. Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez polecamy Pozostałe • 58-letnia Katarzyna Żak zachwyca smukłą sylwetką w wyjątkowym kostiumie kąpielowym. "Figura nastolatki", • Najnowsza sukienka Moniki Olejnik to hit dla kobiet nie tylko po 50-tce. "Styl na najwyższym poziomie", • Masz ten produkt w swojej łazience. Kosztuje grosze a skutecznie zamaskuje rysy na meblach, • Jak przestać je¶ć słodycze? Kluczowa jest jedna zasada, • Julia Wieniawa pozuje w stroju k±pielowym za pół tysi±ca złotych. Ten model jest hitem, • Nauczycielka z Rosji skazana za wypowiedĽ o wojnie. Doniósł na ni± uczeń, • Była żona Putina czerpie ogromne korzy¶ci? Fundacja Walki z Korupcj± pokazuje dowody, • Naturalny sposób na czyste i mocne paznokcie. Kosztuje niecałe 1 zł, działa jak manicure japoński za 100 zł!, • Martyna Wojciechowska chwali Olę Żebrowsk±. "Dawno się tak nie ¶miałam", • Ten produkt z kuchni działa cuda. Ro¶liny rosn± po nim rewelacyjnie, • Ta¶ma do biustu robi furorę. Jak z niej korzystać?, • Pamiętacie Jadzię z serialu "Sami swoi"? "To było filigranowe blond bóstwo". Tę karierę przerwał wypadek, • Dodaj ten produkt do wody i umyj podłogę. Niezawodny sposób na błyszczące panele bez smug, • Życie Piotra Garlickiego nie było usłane różami. Ma na koncie dwa nieudane małżeństwa, • Dagmara KaĽmierska może być zachwycona. Conan wybrał imię dla syna, • Słyszysz to na randce? Ekspertka ostrzega. "Bardzo możliwe, że to kłamstwo", • Ubezpieczenie domu €“ co powinno zawierać?, • Włosy nisko- , ¶rednio- i wysokoporowate €” co to znaczy i czym się różni±?, • El Dursi cała na biało niczym nadmorska rusałka. Ten materiał jest hitem sezonu, • Walka w oktagonie to koniec Mai Staśko? Odpowiada: "Te zasięgi są warte ryzyka" [TYLKO U NAS], W tym roku już po raz trzeci rusza akcja Linia Prosta. 21 marca narysuj na dłoni czarn± kresk± i zrób zdjęcie. Zamie¶ć je w sieci z hasztagiem...Czytaj dalej... Podobne. • Klimatyzacja, któr± wykonasz w domu. Jest prosta i skutecznie chłodzi w upały, Mężczyźni testowali symulator okresu. Ich reakcja mówi więcej niż tysiąc słów, Butcher€™s Original €“ nowa linia karm w portfolio Butcher€™s Pet Care, Tajemnicza linia na dłoni. Ma ją niewiele osób, świadczy wielkim szczęściu, Kosztuje 1,30 zł, a działa jak zabieg u kosmetyczki za 200 zł! Naturalna i prosta metoda na włoski na twarzy, Kilkulatek zaczął deptać po welonie panny młodej. Jej reakcja zaskoczyła internautów, Jolanta Kwa¶niewska w "Playboyu"? Reakcja byłej pierwszej damy zaskakuje, Ten tajemniczy znak ma zaledwie garstka osób. Linia Anioła Stróża to omen zwiastujący szczęście, Anna Lewandowska Anna Lewandowska, Antek Królikowski czy Katarzyna Zielińska, to tylko niektóre znane osobistości, które brały udział w tej niezwykłej trzeba wiele, aby się w nią zaangażować. Wystarczy na dłoni narysować prostą linię i podzielić się zdjęciem w internecie. Co oznacza ten symbol i czego dotyczy akcja odbywająca się 21 marca? Odpowiedź znajdziecie na Linia prosta na dłoni - co oznacza? O co chodzi w akcji Wiele osób w Polsce może zadawać takie pytanie. Nic dziwnego, bo z roku na rok coraz więcej osób angażuje się w to wyjątkowe przedsięwzięcie. W ubiegłych latach prostą kreskę na dłoni rysowali między innymi Anna Lewandowska, Katarzyna Zielińska czy Antek Królikowski. To samo robiło też tysiące internautów w naszym kraju. W 2019 kolejna edycja akcji. Warto wiedzieć, czego dotyczy i dlaczego warto narysować prostą linię na dłoni. Przeczytaj też: Anna Lewandowska rodziła 30 GODZIN! Robert ujawnia dramatyczne szczegóły! Przeczytaj: Nowe święto w Polsce - co będziemy obchodzić? Czy będzie wolne? Co znaczy linia prosta na dłoni? Czemu powinniśmy narysować sobie prostą linię na dłoni? Jest to wyraz wsparcia dla osób z zespołem Downa. Symbol prostej linii i data nie są przypadkowe. Zespół Downa pojawia się wówczas, gdy w parze 21. chromosomu pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom (stąd data - Jedną z charakterystycznych cech osób z zespołem Downa jest pojedyncza bruzda na dłoni. Kreska narysowana na wewnętrznej części ręki jest właśnie wyobrażeniem tej bruzdy. #LiniaProsta - jak wziąć udział w akcji? Światowy dzień osób z zespołem Downa obchodzony jest od 2005 roku. wiele osób ponownie narysuje prostą linię na dłoni, by wziąć udział w akcji #LiniaProsta. Organizuje ją Fundacja JA TEŻ. Za każde zdjęcie z kreską na dłoni udostępnione na Instagramie i oznaczone hasztagiem #LiniaProsta, zostanie przekazane 1 zł na rzecz Funcacji JA TEŻ i projektu Przystanek Szekspir. Do udziału w akcji zachęca również telewizja Lifetime Polska. Na jej kanale na YouTube znalazł się z tej okazji specjalny filmik. Warto też śledzić profil Funcacji JA TEŻ na Facebooku. 21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Na znak łączności z chorymi osobami i ich bliskimi rysujemy na dłoni prostą linię lub ubieramy kolorowe skarpetki nie do pary, a najlepiej trzy skarpetki (bo przecież w zespole Downa są 3 chromosomy w 21. parze). Organizatorzy zachęcają także do ubrania kolorowych ubrań, szczególnie w kolorach granatowym i czerwonym, które są barwami przewodnimi święta. Choroba, o której mowa, jest schorzeniem o podłożu genetycznym charakteryzującym się lekką lub średnią niepełnosprawnością intelektualną oraz szeregiem zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów, co oznacza, że przy 21. parze występuje dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Osoby z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczny wygląd, fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Innym charakterystycznym elementem jest wspomniana w tytule linia prosta na dłoni. Należy pamiętać, że wspomniana niepełnosprawność intelektualna nie wyklucza chorych z życia społecznego – zazwyczaj chorzy świetnie piszą, czytają, liczą, są niesamowicie ciepłymi i empatycznymi osobami. Są aktywni zawodowo, a ich pracodawcy z podziwem mówią o ich oddaniu w pracy. Dzisiejszy świat coraz bardziej docenia chorych z zespołem Downa. Niestety choroba często pociąga za sobą szereg innych problemów zdrowotnych – począwszy od zaburzeń w funkcjonowaniu układu immunologicznego, na poważnych wadach serca zagrażających życiu czy możliwej chorobie Alzheimera występującej w bardzo wczesnym wieku skończywszy. Wrodzony niedobór odporności skutkuje bardzo częstymi infekcjami, które dodatkowo przyczyniają się do osłabienia organizmu. Znacznie częściej pojawiają się alergie czy choroby układu oddechowego. U chorych obserwuje się także wiotkość mięśni, która powoduje, iż chorzy często nie domykają ust i wystawiają język. Każdy chory jest pod opieką wielu specjalistów z różnych dziedzin. Oprócz wspomnianych wcześniej poważnych problemów czasem zagrażających życiu może wystąpić także hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych. Bardzo interesującym faktem, będącym przedmiotem badań wielu naukowców jest to, że chorzy bardzo rzadko zapadają na nowotwory (z wyjątkiem białaczek, gdzie częstość jest podobna jak w populacji ludzi zdrowych). Warto także zaznaczyć, że z punktu widzenia cytogenetyki nie każdy chory jest taki sam. Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa: prostą trisomię chromosomu 21, gdzie wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21, trisomię 21 mozaikową, kiedy tylko część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, a pozostałe mają prawidłowy kariotyp oraz trisomię 21 translokacyjną, kiedy chromosom 21 jest połączonym z innym chromosomem. W tym roku święto odbywa się pod hasłem „What I bring to my community?”, czyli „Co wnoszę do swojej społeczności?”. POZOSTAŁE INFORMACJE

zespół downa linią prostą